本报北京电(记者陈静文)北京市神经外科研讨所自主建造的我国脑胶质瘤基因组图谱数据库(Chinese Glioma Genome Atlas,CGGA)与我国神经肿瘤基因组图谱数据库(CGGA-CNS),近来荣获国家基因组科学数据中心颁布的“高影响力数据奖”,标志着我国神经系统疾病高质量数据资源系统建造获得重要打破。
脑胶质瘤是成人常见的原发性颅内恶性肿瘤,约占一切原发性恶性肿瘤的80%,具有高异质性、高致死性、高复发性特色,临床医治长时间面对应战。肿瘤研讨的中心是数据,但是,曩昔国内数据和研讨资源涣散,关于外部数据(库)较为依靠,对科研立异活动的可持续性展开形成必定影响,亟待展开我国自己的高质量医学数据库。
为此,我国工程院院士、北京市神经外科研讨所所长江涛于2004年建议我国脑胶质瘤基因组图谱方案,带领团队系统堆集我国人群的脑胶质瘤临床样本及多组学数据。2025年,进一步建议我国神经肿瘤基因组图谱方案,拓宽神经肿瘤范畴的数据系统。
通过20年深耕,CGGA项目已建立起巨大的数据资源库。到2024年12月,项目保存脑胶质瘤标本1.2万余例,掩盖世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类中的悉数胶质瘤亚型。数据库收录了每例患者107种临床维度数据,并完成了1018例RNA测序数据的堆集。在随访方面,团队对患者进行了长达19年的追寻,随访结尾数据达1737例,为研讨肿瘤复发机制供给了宝贵的纵向材料。
依托这一以我国人群数据为根基的自主数据库,江涛团队走出了一条“临床行列建造—靶点发现—分子机制探求—立异药物研制”的自主可控完好途径,完成患者精准医治获益。团队在世界上初次发现PTPRZ1-MET交融基因,相关效果被归入WHO中枢神经系统肿瘤分类攻略;根据该靶点研制的立异药物伯瑞替尼已于2024年获批上市,为特定类型的胶质母细胞瘤患者供给了新的医治挑选。此外,团队展开的第四代CAR-T细胞医治、脊髓胶质瘤靶向药物等临床试验也在稳步推动。
在技能转化效果方面,北京市神经外科研讨所脑肿瘤研讨室副主任柴睿超介绍,团队依托CGGA推动立异临床试验与医疗器械研制,研制了自主知识产权的DNA甲基化分类模型与渠道,打破国外算法封闭;开发脑肿瘤靶向测序技能,有用提高中枢神经系统肿瘤的确诊准确度。到2026年3月,累计获得授权专利42项,其间12项已完成工业转化;参加拟定世界攻略5部,孵化4家企业。
北京市神经外科研讨所AI与生物医学信息研讨室副主任赵征表明,该数据库不只服务于国内科研,也为全球神经肿瘤研讨供给了重要参阅,被哈佛大学慕尼教授评为神经肿瘤研讨七大综合性数据库之一。到2026年3月,已有来自145个国家和地区的科研人员拜访CGGA数据库超20万次,百余篇研讨效果发表于《天然》《天然医学》《柳叶刀》等世界期刊。
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